Avant Propos: Le présent message peut-être associé à ma précédente réponse aux fadaises qu’un racialiste a jugé bon de retranscrire sur son blog.
Que sont les haplogroupes du chromosome Y?
Les Haplogroupes du chromosome Y sont définit par une série d’allèles situés sur la partie non-recombinante du chromosome Y. Pourquoi la partie non-recombinante du chromosome Y? Justement parce qu’elle ne se recombine pas avec des séquences du chromosome X. Et donc comme le chromosome Y ne se transmet que de père en fils, la partie non recombinante de celui-ci est très pratique pour en déterminer une phylogénie à travers le monde et donc de retracer les lignées patrilinéaires afin de déterminer, par exemple, l’origine géographique de l’ancêtre masculin commun de l’ensemble des chromosomes Y (aussi appelé «Adam Chromosomique») actuels via les haplogroupes formés par ces derniers Pour le comprendre observons le schéma suivant.
Que sont les haplogroupes du chromosome Y?
Les Haplogroupes du chromosome Y sont définit par une série d’allèles situés sur la partie non-recombinante du chromosome Y. Pourquoi la partie non-recombinante du chromosome Y? Justement parce qu’elle ne se recombine pas avec des séquences du chromosome X. Et donc comme le chromosome Y ne se transmet que de père en fils, la partie non recombinante de celui-ci est très pratique pour en déterminer une phylogénie à travers le monde et donc de retracer les lignées patrilinéaires afin de déterminer, par exemple, l’origine géographique de l’ancêtre masculin commun de l’ensemble des chromosomes Y (aussi appelé «Adam Chromosomique») actuels via les haplogroupes formés par ces derniers Pour le comprendre observons le schéma suivant.
Un ancêtre patrilinéaire commun nommé ici «Adam Chromosomique». Cet ancêtre patrilinéaire commun est donc porteur du dernier ancêtre commun des chromosomes Y. Cet «Adam Chromosomique» a eu deux fils qui perpétueront la lignée de leur chromosome Y respectif, chacun de leur côté. L’un des fils ou l’un de ses desendants, est porteur d’une mutation nommée «MBD» dont tous les descendant masculins seront donc à leur tour également porteurs. Ces derniers forment alors l’haplogroupe HBD. Les descendant du «fondateur» de l’haplogroupe HBD accumuleront également des mutations sur leur chromosome Y qui pourra donc être à l’origine de nouveaux haplogroupes, ici les haplogroupes HB et HCD, qui eux-mêmes pourront se subdiviser en d’autres haplogroupes et ainsi de suite. Notons que certains haplogroupes sont donc des sous-ensembles d’autres haplogroupes plus vaste, le tout formant un arbre phylogénétique selon une distribution hiérarchique. Nous noterons par exemple que les membres de l’haplogroupe HD, appartiennent à l’haplogroupe HCD qui comprend lui-même l’haplogroupe HC. Plus généralement les haplogroupes HB1, HB2, HC, HD1 et HD2 appartiennent tous à l’haplogroupe HBD.
Il est nécessaire cependant de bien se rappeler que les haplogroupes du chromosome Y ne nous renseignent pas sur l’ensemble des ascendances composant une population ou un individu. Par exemple l’haplogroupe de votre chromosome Y peut révéler que vous avez une ascendance Nord-Européenne alors que l’ADN mitochondriale ainsi qu’une partie non-négligeable de votre génome peut pointer vers une origine Est-Africaine. Néanmoins les haplogroupes du chromosome Y nous informent sur une partie des ascendances et en cela permet d’inférer sur certaines migrations ayant eu cours durant la préhistoire ou même durant les temps historiques.
Ainsi la phylogénie ainsi que la distribution des haplogroupes du chromosome Y à travers le monde peut nous renseigner sur certains mouvement de populations durant la préhistoire. En fait en effectuant une reconstruction cladistique des différents embranchements définis par les haplogroupes du chromosome Y, l’on peut même déterminer l’origine géographique probable de «l’Adam Chromosomique» de l’humanité. Pour mieux comprendre ce dernier point observons un arbre phylogénétique des haplogroupes du chromosome Y ainsi qu’une carte de la distribution de ces derniers à travers le monde.
Il est nécessaire cependant de bien se rappeler que les haplogroupes du chromosome Y ne nous renseignent pas sur l’ensemble des ascendances composant une population ou un individu. Par exemple l’haplogroupe de votre chromosome Y peut révéler que vous avez une ascendance Nord-Européenne alors que l’ADN mitochondriale ainsi qu’une partie non-négligeable de votre génome peut pointer vers une origine Est-Africaine. Néanmoins les haplogroupes du chromosome Y nous informent sur une partie des ascendances et en cela permet d’inférer sur certaines migrations ayant eu cours durant la préhistoire ou même durant les temps historiques.
Ainsi la phylogénie ainsi que la distribution des haplogroupes du chromosome Y à travers le monde peut nous renseigner sur certains mouvement de populations durant la préhistoire. En fait en effectuant une reconstruction cladistique des différents embranchements définis par les haplogroupes du chromosome Y, l’on peut même déterminer l’origine géographique probable de «l’Adam Chromosomique» de l’humanité. Pour mieux comprendre ce dernier point observons un arbre phylogénétique des haplogroupes du chromosome Y ainsi qu’une carte de la distribution de ces derniers à travers le monde.
En dessus l’arbre phylogénétique des haplogroupes en dessous leur distribution à travers le monde. L’embranchement de l’haplogroupe A est le plus basale et est présent essentiellement en Afrique. L’haplogroupe B est le deuxième plus base et s’enracine selon toute vraisemblance lui aussi en Afrique. Puis le digramme signale la mutation M168 à l’origine de tous les autres haplogroupes. L’haplogroupe E est un des haplogroupes les plus basaux de l’embranchement défini par la mutation M168, et il est présent de manière prépondérante en Afrique. Puis vient l’embranchement F lui aussi divisé en de multiples haplogroupes qui eux sont rares en Afrique mais distribués dans le reste du monde (diagramme tiré de P.A. Underhill (2003) [1].
Gardons en tête le diagramme et la carte présentés ci-dessus et ajoutons à ceux-ci le diagramme suivant.
Gardons en tête le diagramme et la carte présentés ci-dessus et ajoutons à ceux-ci le diagramme suivant.
Nous reconnaissons ci-dessus les divers haplogroupes du précédent diagramme et de la précédente carte avec cependant l’attribution de noms aux haplogroupes se subdivisant eux-mêmes en plusieurs sous-haplogroupes. Par exemple les haplogroupes G, I, J, L, T, H font tous partie de l’haplogroupe F qui lui-même est l’un des sous-ensembles de l’haplogroupe CT qui lui-même est un sous-ensemble de l’haplogroupe BT et ainsi de suite.
Nouveaux éléments sur les haplogroupes
Il faut toutefois noter que les cartes et diagrammes présentés ci-dessus sont des simplifications de la réalité. En effet généralement plusieurs mutations génétiques s’avèrent nécessaire pour définir un haplogroupe car on ne peut écarter le fait que des mutations ponctuelles se produisent plusieurs fois aux mêmes endroits et ainsi faussent les reconstructions cladistiques précédemment mentionnées. Aussi pour pallier à ce problème on identifie plusieurs mutations génétiques par haplogroupe. Par exemple l’Haplogroupe CT n’a pas été déterminé par la seule mutation M168, mais également par d’autres mutations tels que les dénommés P9.1 et M294. Voir TM. Karafet et al (2008) [2].
C’est d’ailleurs en prenant un nombre encore plus important de variations génétiques qu’une récente étude a permis de faire quelques corrections concernant l’arbre phylogénétique du chromosome Y. Cette étude a certes confirmé l’enracinement africain de l’arbre phylogénétique en question, elle a par exemple confirmé que l’existence et l’enracinement de l’haplogroupe BT (et probablement celui de l’haplogroupe CT qui est un sous-ensemble de l’haplogroupe BT) se trouve bel et bien en Afrique. Cependant l’étude en question a abouti à quelques corrections concernant l’haplogroupe A. En effet la dite étude réalisée par Fulvio Cruciani et al (2011) [3], montre que l’haplogroupe A défini par Karafet et al, est paraphylétique et donc n’existe pas vraiment sachant que certains embranchements de l’haplogroupe A sont en réalité davantage apparentés à l’haplogroupe B qu’à d’autres embranchement de l’haplogroupe A (voir image ci-dessous).
Nouveaux éléments sur les haplogroupes
Il faut toutefois noter que les cartes et diagrammes présentés ci-dessus sont des simplifications de la réalité. En effet généralement plusieurs mutations génétiques s’avèrent nécessaire pour définir un haplogroupe car on ne peut écarter le fait que des mutations ponctuelles se produisent plusieurs fois aux mêmes endroits et ainsi faussent les reconstructions cladistiques précédemment mentionnées. Aussi pour pallier à ce problème on identifie plusieurs mutations génétiques par haplogroupe. Par exemple l’Haplogroupe CT n’a pas été déterminé par la seule mutation M168, mais également par d’autres mutations tels que les dénommés P9.1 et M294. Voir TM. Karafet et al (2008) [2].
C’est d’ailleurs en prenant un nombre encore plus important de variations génétiques qu’une récente étude a permis de faire quelques corrections concernant l’arbre phylogénétique du chromosome Y. Cette étude a certes confirmé l’enracinement africain de l’arbre phylogénétique en question, elle a par exemple confirmé que l’existence et l’enracinement de l’haplogroupe BT (et probablement celui de l’haplogroupe CT qui est un sous-ensemble de l’haplogroupe BT) se trouve bel et bien en Afrique. Cependant l’étude en question a abouti à quelques corrections concernant l’haplogroupe A. En effet la dite étude réalisée par Fulvio Cruciani et al (2011) [3], montre que l’haplogroupe A défini par Karafet et al, est paraphylétique et donc n’existe pas vraiment sachant que certains embranchements de l’haplogroupe A sont en réalité davantage apparentés à l’haplogroupe B qu’à d’autres embranchement de l’haplogroupe A (voir image ci-dessous).
À droite l’arbre phylogénétique des haplogroupes du chromosome Y de TM. Karafet et al (2008). À gauche l’arbre phylogénétique du chromosome Y corrigé par F. Cruciani et al (2011). Nous noterons que hormis de changer la position phylogénétique de certains embranchements, cette étude donne une estimation plus ancienne du dernier ancêtre patrilinéaire commun (ou Adam Chromosomique). F. Cruciani et al estimant celui-ci a 140'000 ans. Cependant les premières sorties d’Afriques des chromosomes Y ancestraux, demeurent estimées à nettement moins de 100'000 ans, compatibles avec d’autres données, notamment l’ADN mitochondriale, pointant également vers une ou plusieurs sortie(s) du berceau africain, relativement récente(s).
Cette étude de F. Cruciani et al s’avère au final avoir deux implications importantes. La première étant l’âge attribué à «l’Adam Chromosomique». Alors que de précédentes études lui donnait un âge étonnamment récent (aux alentours de 60'000 ans), F. Cruciani et al l’estime à 140'000 ans! Cette plus grande ancienneté de l’Adam Chromosomique étant intéressante car davantage en concordance avec les données de l’ADN mitochondriale qui lui aussi se serait diversifié en Afrique entre 200'000 et 100'000 ans et lui aussi indiquant une sortie d’Afrique largement plus récente qu’il y a 100'000 ans [4]. Certes les estimations du dernier ancêtre patrilinéaire commun (données par le chromosome Y) n’a pas à concorder parfaitement avec celle du dernier ancêtre matrilinéaire commun (donné par l’ADN mitochondrial). Mais le fait est que les deux nous amènent à penser à une diversification initiale en Afrique de notre espèce suivie d’importantes vagues d’expansion hors d’Afrique relativement récentes. Et chose intéressante des analyses de séquences du génome à proprement parler, sont également en concordance avec ce scénario [5] [6].
Le deuxième point important de l’étude de F. Cruciani et al, est celui de l’enracinement géographique probable de l’arbre phylogénétique des haplogroupes du chromosome Y. En effet nous l’avons vu F. Cruciani et al ont corrigé le positionnement phylogénétique d’embranchements jusqu’alors considérés comme faisant partie d’un haplogroupe A monophylétique, et démontré que les dits embranchements étaient davantage apparenté à ceux de l’haplogroupe BT. Or chose intéressante les résultats de l’étude de F. Cruciani aboutissent à la mise en avant d’un embranchement basal (l’embranchement A1b du précédemment diagramme) montrant que l’origine géographique probable de l’Adam chromosomique ne serait pas à rechercher au Sud-Est de l’Afrique mais plutôt dans une étendue allant du Nord-Ouest de l’Afrique à l’Afrique centrale. Bien évidemment les auteurs restent prudents en raison des migrations qu’il y a pu y avoir au sein du continent africain durant la préhistoire.
Dans tous les cas il apparait très peu probable que l’Adam Chromosomique ait vécu ailleurs qu’en Afrique compte tenu du fait que les clades les plus basaux et de leur séparations les uns des autres pointent tous vers le continent africain.
Débats autour de l’origine géographique d’un haplogroupe
Nous l’avons vu «l’Adam Chromosomique» a selon toute vraisemblance vécu en Afrique. Cependant certains généticiens et paléoanthropologues ont à juste titre pensée que si d’importantes sorties d’Afrique de l’homme modernes s’étaient produites relativement récemment (c’est-à-dire nettement plus récentes que 100'000 ans), il est tout aussi possible qu’après être sorties d’Afrique certaine de ces populations humaines soient retourné sur le continent d’origine. C’est dans cette optique qu’un débat c’est ouvert sur l’origine géographique d’une mutation nommé YAP. Cette Mutation est l’une de celle définissant l’haplogroupe DE (voir diagramme ci-dessous) et il y eu plusieurs échanges de spécialistes pour savoir si cette mutation est apparu sur le continent Africain et a donc précédé l’expansion hors d’Afrique de l’ancêtre des chromosomes Y non-africains actuels. Ou si à l’inverse la dite mutation est apparu après une première sortie du continent africain puis se serait ensuite massivement répandu en Afrique suite à un retour en Afrique des populations porteuses de la mutation YAP.
Cette étude de F. Cruciani et al s’avère au final avoir deux implications importantes. La première étant l’âge attribué à «l’Adam Chromosomique». Alors que de précédentes études lui donnait un âge étonnamment récent (aux alentours de 60'000 ans), F. Cruciani et al l’estime à 140'000 ans! Cette plus grande ancienneté de l’Adam Chromosomique étant intéressante car davantage en concordance avec les données de l’ADN mitochondriale qui lui aussi se serait diversifié en Afrique entre 200'000 et 100'000 ans et lui aussi indiquant une sortie d’Afrique largement plus récente qu’il y a 100'000 ans [4]. Certes les estimations du dernier ancêtre patrilinéaire commun (données par le chromosome Y) n’a pas à concorder parfaitement avec celle du dernier ancêtre matrilinéaire commun (donné par l’ADN mitochondrial). Mais le fait est que les deux nous amènent à penser à une diversification initiale en Afrique de notre espèce suivie d’importantes vagues d’expansion hors d’Afrique relativement récentes. Et chose intéressante des analyses de séquences du génome à proprement parler, sont également en concordance avec ce scénario [5] [6].
Le deuxième point important de l’étude de F. Cruciani et al, est celui de l’enracinement géographique probable de l’arbre phylogénétique des haplogroupes du chromosome Y. En effet nous l’avons vu F. Cruciani et al ont corrigé le positionnement phylogénétique d’embranchements jusqu’alors considérés comme faisant partie d’un haplogroupe A monophylétique, et démontré que les dits embranchements étaient davantage apparenté à ceux de l’haplogroupe BT. Or chose intéressante les résultats de l’étude de F. Cruciani aboutissent à la mise en avant d’un embranchement basal (l’embranchement A1b du précédemment diagramme) montrant que l’origine géographique probable de l’Adam chromosomique ne serait pas à rechercher au Sud-Est de l’Afrique mais plutôt dans une étendue allant du Nord-Ouest de l’Afrique à l’Afrique centrale. Bien évidemment les auteurs restent prudents en raison des migrations qu’il y a pu y avoir au sein du continent africain durant la préhistoire.
Dans tous les cas il apparait très peu probable que l’Adam Chromosomique ait vécu ailleurs qu’en Afrique compte tenu du fait que les clades les plus basaux et de leur séparations les uns des autres pointent tous vers le continent africain.
Débats autour de l’origine géographique d’un haplogroupe
Nous l’avons vu «l’Adam Chromosomique» a selon toute vraisemblance vécu en Afrique. Cependant certains généticiens et paléoanthropologues ont à juste titre pensée que si d’importantes sorties d’Afrique de l’homme modernes s’étaient produites relativement récemment (c’est-à-dire nettement plus récentes que 100'000 ans), il est tout aussi possible qu’après être sorties d’Afrique certaine de ces populations humaines soient retourné sur le continent d’origine. C’est dans cette optique qu’un débat c’est ouvert sur l’origine géographique d’une mutation nommé YAP. Cette Mutation est l’une de celle définissant l’haplogroupe DE (voir diagramme ci-dessous) et il y eu plusieurs échanges de spécialistes pour savoir si cette mutation est apparu sur le continent Africain et a donc précédé l’expansion hors d’Afrique de l’ancêtre des chromosomes Y non-africains actuels. Ou si à l’inverse la dite mutation est apparu après une première sortie du continent africain puis se serait ensuite massivement répandu en Afrique suite à un retour en Afrique des populations porteuses de la mutation YAP.
Arbre phylogénétique des principaux haplogroupes du chromosome Y. L’haplogroupe DE comporte deux sous-ensemble, à savoir l’haplogroupe E principalement distribué en Afrique et l’Haplogroupe D principalement distribué en Eurasie.
À ce jour il n’existe pas de certitude sur cette question. Certains ont pensé que la mutation YAP devait être apparue hors d’Afrique car également associé à l’haplogroupe D dont l’origine et la localisation actuelle semblent clairement asiatique. De plus une étude initiale semblait indiquer que l’haplogroupe E fréquent en Asie, serait un sous-ensemble de l’haplogroupe D apparue en Asie et donc indiquerait d’importants retours en Afrique [7]. Cependant de nouvelles analyses montrèrent au final que l’haplogroupe E n’est pas un sous-ensemble de l’haplogroupe D. En réalité l’haplogroupe D et l’haplogroupe E forment tous deux l’haplogroupe DE qui est justement définit, entre autre, par la mutation YAP [8]. Cela remet donc en question l’origine asiatique de la mutation YAP. Et en donc en sachant que l’haplogroupe E qui lui est largement présent en Afrique (et très peu en Eurasie), n’est pas un sous-ensemble de l’haplogroupe D, cela signifie que le scénario le plus parcimonieux est celui d’une apparition de la mutation YAP en Afrique. D’autres éléments entourant la mutation YAP et l’haplogroupe DE ont continué d’alimenté le débat. Néanmoins aujourd’hui il apparait que le scénario le plus parcimonieux est que la mutation YAP ait eu lieu en Afrique et a donc précédé de peu la sortie d’Afrique ayant contribué à l’ensemble des haplogroupes du chromosome Y des populations non-africaines actuelles [9].
À ce jour il n’existe pas de certitude sur cette question. Certains ont pensé que la mutation YAP devait être apparue hors d’Afrique car également associé à l’haplogroupe D dont l’origine et la localisation actuelle semblent clairement asiatique. De plus une étude initiale semblait indiquer que l’haplogroupe E fréquent en Asie, serait un sous-ensemble de l’haplogroupe D apparue en Asie et donc indiquerait d’importants retours en Afrique [7]. Cependant de nouvelles analyses montrèrent au final que l’haplogroupe E n’est pas un sous-ensemble de l’haplogroupe D. En réalité l’haplogroupe D et l’haplogroupe E forment tous deux l’haplogroupe DE qui est justement définit, entre autre, par la mutation YAP [8]. Cela remet donc en question l’origine asiatique de la mutation YAP. Et en donc en sachant que l’haplogroupe E qui lui est largement présent en Afrique (et très peu en Eurasie), n’est pas un sous-ensemble de l’haplogroupe D, cela signifie que le scénario le plus parcimonieux est celui d’une apparition de la mutation YAP en Afrique. D’autres éléments entourant la mutation YAP et l’haplogroupe DE ont continué d’alimenté le débat. Néanmoins aujourd’hui il apparait que le scénario le plus parcimonieux est que la mutation YAP ait eu lieu en Afrique et a donc précédé de peu la sortie d’Afrique ayant contribué à l’ensemble des haplogroupes du chromosome Y des populations non-africaines actuelles [9].
Carte de la distribution de l’haplogroupe E. On remarque que ce dernier est très fréquent sur quasiment tout le continent africain mais peu présent ailleurs.
En conclusion nous pouvons simplement dire qu’à ce jour le scénario le plus parcimonieux est que la mutation YAP soit apparu en Afrique. Mais donc dans l’hypothèse où celle-ci serait apparue en Asie il faudrait donc simplement en conclure que peu après une importante sortie d’Afrique certaines populations humaines sont retournées en Afrique. Car quelques soit l’origine de l’haplogroupe DE (définit par la mutation YAP), celui-ci est un sous-ensemble de l’haplogroupe CT qui est lui-même un sous-ensemble de l’haplogroupe BT s’enracinant clairement dans le continent africain. Mais donc le fait que les premières sorties d’Afrique ait été suivit de retour en Afrique (il y a probablement moins de 50'000 ans) est tout à fait plausible et même probable et cela même si la mutation YAP est apparu en Afrique, car tous les retours en Afrique même récents n’ont pas forcément laissé leur trace dans les haplogroupes du chromosome Y. Par ailleurs la présence de l'haplogroupe R à des fréquences relativement élevées dans certaines régions d'Afrique subsaharienne (notamment au Cameroun) témoigne probablement de migrations relativement récentes en provenance d'Eurasie dans ces régions. D’autres données issues de l’ensemble du génome sont nécessaires pour en savoir encore davantage sur ces retours en Afrique .
Conclusion:
Les haplogroupes du chromosome Y nous permettent de déterminer de manière assez fiables certaines ascendances des populations humaines actuelles et de ce fait représentent un indice précieux dans la détermination de l’origine géographique de notre espèce. Bien évidemment comme déjà dit au début de ce message, le chromosome Y ne peut nous donner qu’une vision très parcellaire des diverses ascendances des populations modernes. Nous l’avons vu dans deux messages précédents (ici et ici) que l’analyse du génome à proprement parler, nous montre une contribution génétique limité, mais non négligeables, d’ascendances Néanderthalienne pour l’ensemble des populations non-africaines [10] + quelques ascendances provenant d’une autre lignée d’hominidés archaïques pour les populations mélanésiennes [11] (et qui concernent peut-être même les populations Est-Asiatiques [12]).
Mais donc les haplogroupes du chromosome Y montrent clairement l’existence d’une ou plusieurs importante(s) sorties hors d’Afrique il y a moins de 100'000 ans (même largement moins que 100'000 ans). Et ces données fournies par les haplogroupes du chromosome Y concordent avec celles de l’ADN mitochondriale mais aussi celles du génome dans son ensemble. Tous pointant vers une importante expansion de l’homme moderne hors d’Afrique il y a moins de 100'000, tous relevant par ailleurs la très grande diversité génétique de l’Afrique subsaharienne par apport à celle du reste du monde, cette dernière étant pour l’essentiel qu’un sous-ensemble d’une diversité génétique essentiellement africaine.
Références:
[1] P.A. Underhill (2003), Inferring Human History: Clues from Y-Chromosome Haplotypes, Cold Spring Harbor Symposia on Quantitative Biology
[2] Tatiana M. Karafet et al (2008), New binary polymorphisms reshape and increase resolution of the human Y chromosomal haplogroup tree, Genome Resaerch
[3] Fulvio Cruciani et al (2011), A Revised Root for the Human Y Chromosomal Phylogenetic Tree: The Origin of Patrilineal Diversity in Africa, American Journal of Human Genetics
[4] Pedro Soares (2009), Correcting for Purifying Selection: An Improved Human Mitochondrial Molecular Clock, The American Society of Human Genetics
[5] Michael C. Campbell and Sarah A. Tishkoff (2008), African Genetic Diversity: Implications for Human Demographic History, Modern Human Origins, and Complex Disease Mapping, Annual Review of Genomics and Human Genetics
[6] Sarah A. Tishkoff and al (2009), The Genetic Structure and History of Africans and African Americans, Science
[7] M.F. Hammer et al (1997), The Geographic Distribution of Human Y Chromosome Variation, The Genetics Society of America
[8] P.A. Underhill et al (2001), The phylogeography of Y chromosome binary haplotypes and the origins of modern human populations, Annals of Human Genetics
[9] Peter A. Underhill and Toomas Kivisild (2007), Use of Y Chromosome and Mitochondrial DNA Population Structure in Tracing Human Migrations, Annual Review of Genetics
[10] Richard E. Green et al (2010), A Draft Sequence of the Neandertal Genome, Science
[11] David Reich et al (2010), Genetic history of an archaic hominin group from Denisova Cave in Siberia, Nature
[12] Pontus Skoglunda and Mattias Jakobssona (2011), Archaic human ancestry in East Asia, Proceedings of the National Academy of Sciences
En conclusion nous pouvons simplement dire qu’à ce jour le scénario le plus parcimonieux est que la mutation YAP soit apparu en Afrique. Mais donc dans l’hypothèse où celle-ci serait apparue en Asie il faudrait donc simplement en conclure que peu après une importante sortie d’Afrique certaines populations humaines sont retournées en Afrique. Car quelques soit l’origine de l’haplogroupe DE (définit par la mutation YAP), celui-ci est un sous-ensemble de l’haplogroupe CT qui est lui-même un sous-ensemble de l’haplogroupe BT s’enracinant clairement dans le continent africain. Mais donc le fait que les premières sorties d’Afrique ait été suivit de retour en Afrique (il y a probablement moins de 50'000 ans) est tout à fait plausible et même probable et cela même si la mutation YAP est apparu en Afrique, car tous les retours en Afrique même récents n’ont pas forcément laissé leur trace dans les haplogroupes du chromosome Y. Par ailleurs la présence de l'haplogroupe R à des fréquences relativement élevées dans certaines régions d'Afrique subsaharienne (notamment au Cameroun) témoigne probablement de migrations relativement récentes en provenance d'Eurasie dans ces régions. D’autres données issues de l’ensemble du génome sont nécessaires pour en savoir encore davantage sur ces retours en Afrique .
Conclusion:
Les haplogroupes du chromosome Y nous permettent de déterminer de manière assez fiables certaines ascendances des populations humaines actuelles et de ce fait représentent un indice précieux dans la détermination de l’origine géographique de notre espèce. Bien évidemment comme déjà dit au début de ce message, le chromosome Y ne peut nous donner qu’une vision très parcellaire des diverses ascendances des populations modernes. Nous l’avons vu dans deux messages précédents (ici et ici) que l’analyse du génome à proprement parler, nous montre une contribution génétique limité, mais non négligeables, d’ascendances Néanderthalienne pour l’ensemble des populations non-africaines [10] + quelques ascendances provenant d’une autre lignée d’hominidés archaïques pour les populations mélanésiennes [11] (et qui concernent peut-être même les populations Est-Asiatiques [12]).
Mais donc les haplogroupes du chromosome Y montrent clairement l’existence d’une ou plusieurs importante(s) sorties hors d’Afrique il y a moins de 100'000 ans (même largement moins que 100'000 ans). Et ces données fournies par les haplogroupes du chromosome Y concordent avec celles de l’ADN mitochondriale mais aussi celles du génome dans son ensemble. Tous pointant vers une importante expansion de l’homme moderne hors d’Afrique il y a moins de 100'000, tous relevant par ailleurs la très grande diversité génétique de l’Afrique subsaharienne par apport à celle du reste du monde, cette dernière étant pour l’essentiel qu’un sous-ensemble d’une diversité génétique essentiellement africaine.
Références:
[1] P.A. Underhill (2003), Inferring Human History: Clues from Y-Chromosome Haplotypes, Cold Spring Harbor Symposia on Quantitative Biology
[2] Tatiana M. Karafet et al (2008), New binary polymorphisms reshape and increase resolution of the human Y chromosomal haplogroup tree, Genome Resaerch
[3] Fulvio Cruciani et al (2011), A Revised Root for the Human Y Chromosomal Phylogenetic Tree: The Origin of Patrilineal Diversity in Africa, American Journal of Human Genetics
[4] Pedro Soares (2009), Correcting for Purifying Selection: An Improved Human Mitochondrial Molecular Clock, The American Society of Human Genetics
[5] Michael C. Campbell and Sarah A. Tishkoff (2008), African Genetic Diversity: Implications for Human Demographic History, Modern Human Origins, and Complex Disease Mapping, Annual Review of Genomics and Human Genetics
[6] Sarah A. Tishkoff and al (2009), The Genetic Structure and History of Africans and African Americans, Science
[7] M.F. Hammer et al (1997), The Geographic Distribution of Human Y Chromosome Variation, The Genetics Society of America
[8] P.A. Underhill et al (2001), The phylogeography of Y chromosome binary haplotypes and the origins of modern human populations, Annals of Human Genetics
[9] Peter A. Underhill and Toomas Kivisild (2007), Use of Y Chromosome and Mitochondrial DNA Population Structure in Tracing Human Migrations, Annual Review of Genetics
[10] Richard E. Green et al (2010), A Draft Sequence of the Neandertal Genome, Science
[11] David Reich et al (2010), Genetic history of an archaic hominin group from Denisova Cave in Siberia, Nature
[12] Pontus Skoglunda and Mattias Jakobssona (2011), Archaic human ancestry in East Asia, Proceedings of the National Academy of Sciences